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Che cos’è la villocentesi

Benvenuto nel sito web di Promea interamente dedicato alla Villocentesi.
In queste pagine web troverai tutte le informazioni di approfondimento che ti occorrono sul soggetto, con ulteriori dettagli sulla villocentesi ed amniocentesi in Promea. Per maggiori informazioni o per un consulto personalizzato non esitare a contattarci.

Che cos’è la villocentesi?
E’ un esame che offre la possibilità di effettuare una diagnosi prenatale precoce : può essere eseguito infatti tra la decima e la dodicesima settimana di gestazione. Viene anche definita biopsia coriale e consiste nel prelievo, tramite aspirazione, dei villi coriali (chorionic villus sampling, CVS), partendo dalla considerazione che il feto ed il trofoblasto (tessuto che serve a nutrire l’embrione), hanno origine dallo stesso tessuto.

I villi coriali sono delle piccole ramificazioni che si trovano nella parte più esterna della placenta. Questi ed il feto hanno dunque la stessa origine cellulare, ergo presentano gli stessi cromosomi.
La villocentesi consente dunque, in tempi rapidissimi, di conoscere l’assetto cromosomico del feto e permette la diagnosi di centinaia di patologie.

Attraverso quest’esame è dunque possibile individuare il cariotipo, numero e morfologia dei cromosomi, e valutare se presenta o meno delle anomalie.

E’ inoltre possibile effettuare sui villi coriali indagini enzimatiche e molecolari.
Le recenti tecniche di analisi del DNA permettono anche di valutare eventuali anomalie genetiche.

Perchè i villi coriali?

I villi coriali costituiscono un’importantissima fonte di DNA a causa dell’elevato indice mitotico, per questo motivo permettono una migliore possiblità diagnostica per diverse patologie tra le quali sindrome di Down, fibrosi cististica, distrofia muscolare, microcitemia.

La villocentesi può essere eseguita tramite l’utilizzo di diverse tecniche: è possibile infatti, con l’ausilio ecografico, eseguire il prelievo sia per via vagino cervicale che per via trans addominale. Verrà poi effettuata una biopsia sul campione prelevato, tramite la quale divene possibile eseguire indagini diverse in base alle esigenze del caso specifico:

abbiamo infatti la villocentesi per l’analisi del DNA o per l’analisi dei cromosomi.

La prima non si rivela di difficile esecuzione, tuttavia è richiesta molta accuratezza per quanto riguarda l’analisi dei risultati.

L’analisi dei cromosomi fornisce risultati molto accurati tranne nel caso molto raro di mosaicismo, dove si renderanno necessarie ulteriori analisi.

La villocentesi inoltre rappresenta un esame utile per l’accertamento della parternità del feto.

Quando farla

Una donna che presenta alti fattori di rischio e dunque alte probabilità di interruzione della gravidanza, necessità di una diagnosi prenatale precocissima: la villocentesi è la metodica più precoce; questo fa si che sia sempre di più preferita ad altri esami.

L’analisi dei villi coriali si rivela infatti la più accurata e la meno rischiosa.
Se dunque, si desidera conoscere lo stato di salute del proprio bambino, soprattutto se ci sono alti fattori di rischio è possibile effettuare la villocentesi.
Pur essendo un esame invasivo, si svolge in regime ambulatoriale e comporta bassi fattori di rischio purché sia eseguito da operatori specializzati in centri di eccellenza, come il centro Promea.

La villocentesi è particolarmente consigliata nei seguenti casi:

- gravidanza dopo i 35 anni di età
- anomalie cromosomiche riscontrate nei genitori
- figli precedenti affetti da particolari anomalie
- in presenza di malattie di tipo genetico ed ereditario all’interno della famiglia

Tempistiche 

L’accuratezza dignostica è del 98%, con una risposta a breve termine dai 5 ai 7 giorni e una risposta a lungo termine in 15-20 giorni.

Questi differenti tempi di attesa dei risultati dipendono dalla due tecniche di analisi eseguite sul campione placentare. C’è da aggiungere che, li dove possibile, queste analisi vengono effettuate congiuntamente.

In particolare, per quanto riguarda l’analisi effettuata sui cromosomi, essa viene effettuata su cellule in divisione e nel caso specifico della villocentesi e dei villi coriali, vengono utilizzate due differenti procedure di indagine: per la diagnosi precoce si utilizza il metodo diretto che viene poi affiancato dalla coltura cellulare per l’ottimizzazione del risultato diagnostico.
A tal fine infatti dopo l’effettuazione del prelievo, si procede ad una suddivisione del campione in due differenti aliquote, una parte della quale viene utilizzata per il metodo di analisi diretto, e l’altra parte per la coltura.

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